La niña de dos años que sufre una mutación única parecida a la enfermedad de "Benjamin Button"
Isla Kilpatrick-Screaton es una niña de 2 años de Leicester, Reino Unido, que sufre de una enfermedad similar a la del personaje de la película "Benjamin Button", una condición genética muy rara que acelera el envejecimiento de sus células.
La niña, que sufre de displasia mandibuloacral, sorprendió a la comunidad médica. Apenas se han registrado 40 casos de la enfermedad en el mundo, pero el de Isla se trata de una mutación nunca antes vista, según reseñó RT.
“Intentamos pedir más información (a los médicos) y nos dijeron que lo único que podíamos hacer era consultar en Google”, dijo Stacey Kilpatrick, la madre de Isla, de 33 años, durante una conversación en el programa Victoria Derbyshire de la BBC.
El defecto congénito se caracteriza por una mandíbula y clavícula mal desarrolladas, deterioro de la piel, pérdida de grasa y desaparición de los huesos en las puntas de los dedos, de manos y pies.
Isla pesa 6,8 kilogramos, aprendió a caminar tardíamente y le cuesta mucho comunicarse. Para poder hablar utiliza un programa de lenguaje llamado Makaton, que mezcla palabras, signos y pictogramas. Además, sufre de una enfermedad del corazón y sus vías respiratorias son muy estrechas.
Isla es feliz junto a su familia
A pesar de padecer el defecto coloquialmente conocido como "la enfermedad de Benjamin Button”, la pequeña Isla es feliz y disfruta de la compañía de su hermana Paige, de 7 años. Según cuentan sus padres, ella asumió su condición de buena manera e incluso bromean llamándola “abuela”.
“Isla se hace entender y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige”, dijo la madre, quien abandonó su trabajo como asistente de enseñanza para dedicarse al cuidado de sus hijas.
Por otro lado, Kyle Screaton, el padre de Isla, de 36 años, comentó: “Nos dijeron que su condición no limita su vida, pero no lo sabemos con certeza, ya que su caso es único. Solo quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudarla a ella y a otros niños que puedan tenerla en el futuro”.
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