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Síndrome de Turner: Este es el raro trastorno cromosómico que solo afecta a las mujeres

El síndrome de Turner es un extraño trastorno de cromosomas que solo afecta a las personas del sexo femenino. Es que esta condición solo se presenta cuando las mujeres, en vez de tener dos cromosomas X en cada célula, tienen solo uno, o cuando a uno de los genes les falta una porción. 

En el cuerpo femenino, esta rara enfermedad se presenta con una variedad de manifestaciones físicas, las que pueden variar entre cada paciente.

Esta es una enfermedad tan poco habitual, que se estima que 1 de cada 2.500 mujeres vivas padecen este trastorno, y cerca del 99% de las concepciones con esta falla genética resultan en un aborto espontáneo, según explican en el Manual MSD.

¿Cómo se puede detectar?

En algunos casos, el problema genético se podría identificar durante el embarazo, pero según la literatura médica, en la mayoría de los pacientes se sospecha en sus años de crecimiento. 

Es que una de las características de las mujeres con síndrome de Turner es que suelen ser más bajas que sus pares. Cuando se notan las diferencias con el crecimiento de las otras niñas, los médicos podrían solicitar las pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad.

¿Cuáles son sus características?

Según describen en varios sitios médicos, las mujeres con este problema genético suelen ser muy bajas de estatura, muchas no superan los 140 centímetros, si es que no reciben tratamiento, explicaron en el sitio Teens Health

Debido a que no tienen un desarrollo típico de los ovarios, no producen las hormonas sexuales suficientes para tener los cambios corporales esperables en la adolescencia. Es por esto también que prácticamente todas son consideradas estériles. 

"Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen el riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes en el oído medio; también son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares, en particular aneurisma de aorta, también hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles, entre otras", explicó a LUN, la Dra. Verónica Mericq, endocrinóloga infantil de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

¿Tiene cura?

Esta es una condición para la que no existe una cura, pero sí se han establecido protocolos de tratamiento para ayudar con algunas de sus manifestaciones.

Por ejemplo, para promover su crecimiento, las mujeres pueden recibir tratamiento con la hormona del crecimiento o suplementar su falta de estrógeno con tratamiento hormonal sustitutivo.

En caso de que padezcan anomalías cardiacas, algunas de estas podrían ser corregidas con cirugía, y los avances en medicina y tecnología reproductiva les podría hacer tener hijos, a través de la fecundación in vitro.

Este artículo está diseñado para informar y no pretende dar consejos o soluciones médicas.

Consulte siempre a su doctor o especialista si tiene dudas sobre su salud o antes de iniciar un tratamiento.

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