Acondroplasia: La extraña enfermedad que padece el "niño" ruso que revolucionó las redes sociales
Hasbulla Magomedov se hizo viral en redes sociales por su risa contagiosa y por, aparentemente, ser un niño ruso que disfruta de las peleas, el alcohol los cigarros y manejar autos. Pero la verdad es que Hasbulla es un joven de 19 años diagnosticado con acondroplasia.
Esta es una mutación genética que causa enanismo, ya que provoca una serie de enfermedades que afectan el cambio normal del cartílago, y por lo tanto, impide el crecimiento óseo normal en los seres humanos.
¿Qué la provoca?
La mutación en el gen FGFR3, encargada de entregar las instrucciones a la proteína que mantiene el tejido óseo y cerebral. Es una enfermedad autosómica dominante, por lo que solo un gen anormal de uno de los padres la puede provocar
Si es que uno de los padres padece de acondroplasia, las posibilidades de que su hijo la herede aumenta a un 50%. Pero los hermanos de talla normal de esta persona no tienen más probabilidades de pasarla a sus hijos que una persona sin parientes afectados.
¿Cuáles son los signos?
Durante el embarazo el ginecólogo podría advertir o diagnosticar algún tipo de problema de crecimiento a través de las ecografías. A partir de los tres meses se puede observar la estructura ósea por lo tanto se podría ver si es que los huesos largos, el humero y fémur del niño se ven más cortos de la norma.
Una vez que nace un niño con acondroplasia tienen la casi la misma talla que cualquier recién nacido, pero se pueden ver otras manifestaciones físicas. El Hospital de Niños Lucile Packard de Standford índica que son personas que podrían tener:
- Cráneo más grande
- Puente de la nariz aplanado
- Brazos, piernas y dedos cortos
- Parte inferior de las piernas arqueadas
- Lordosis o una pequeña joroba
- Menor tono muscular
Por lo demás, son personas normales, que no tienen ningún problema cognitivo. Más bien, la acondroplasia puede traer problemas óseos y musculares. Es una mutación que tiene un buen pronóstico físico, excepto en los casos que tienen compresión espinal, la que puede causar problemas de respiración o la muerte repentina, dependiendo de dónde se encuentre.
El problema principal que pueden tener estas personas son de línea psicológica y de autoestima, por lo comentarios y reacciones de terceros.
Este artículo está diseñado para informar y no pretende dar consejos o soluciones médicas.
Consulte siempre a su doctor o especialista si tiene dudas sobre su salud o antes de iniciar un tratamiento.
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